Trieste, scoperta una nuova malattia genetica rara al all'IRCCS Burlo Garofolo

In seguito ad uno studio diretto dall'IRCCS materno - infantile Burlo Garofolo, è stato identificato il gene SF3B3 come causa di una malattia umana. La scoperta è stata pubblicata sulla rivista scientifica Genome Medicine.

La ricerca - coordinata da Luciana Musante, dottoressa di Genetica Medica del Burlo, e da Flavio Faletra, professore dell'Istituto di Genetica Medica di ASUFC e dell'Università degli Studi di Udine - ha avuto inizio dal caso concreto di un paziente. Grazie all'analisi genetica è stato notato un mutamento del gene SF3B3 che fino a questo momento mai era stato associato allo sviluppo di una patologia e analizzando i dati dei soli 24 pazienti presenti nel mondo, è stato possibile dimostrare dai ricercatori coinvolti il suo ruolo diretto nel provocare una nuova sindrome. Il gene è infatti coinvolto in un procedimento chiamato splicing, secondo il quale le cellule rielaborano le istruzioni genetiche prima di produrre proteine; in caso di alterazione di questo meccanismo possono presentarsi le cosiddette spliceosomopatie, ossia malattie rare associate spesso a disturbi del neurosviluppo.

Lo studio è stato possibile anche grazie ad un'ampia rete di collaborazioni nazionali ed internazionali e al contributo specifico di due istituzioni di ricerca triestine, ossia l'ICGEB (International Centre for Genetic Engineering and Biotechnology) con il dottor Emanuele Buratti ed il gruppo CNR - Istituto Officina dei Materiali coordinato dalla dottoressa Alessandra Magistrato che hanno contribuito a chiarire il meccanismo molecolare. 

“Parliamo di una sindrome con caratteristiche cliniche variabili”, ci spiega la dottoressa Musante, prima autrice dello studio. “Si può presentare con ritardi nello sviluppo, nel linguaggio e nei movimenti, difficoltà cognitive e, in alcuni casi, malformazioni congenite multiple. In una parte dei piccoli pazienti osserviamo anche tratti dello spettro autistico. Nel loro insieme, questi elementi definiscono un quadro clinico riconoscibile, che si può presentare con forme molto severe, già in fase prenatale, o più lievi. Nel nostro studio abbiamo anche dimostrato che le mutazioni di SF3B3 modificano l’attività di centinaia di altri geni, alterando il funzionamento delle cellule”.

Nonostante si tratti di una malattia rara, l'aver preso in esame ben 24 casi permetterà di inserire la scoperta all'interno del database internazionale OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) il quale cataloga le malattie genetiche ed è regolarmente aggiornato con le nuove pubblicazioni scientifiche.