Burlo Garofolo, esperti a confronto: screening genetici per le malattie rare

Individuare le malattie rare in modo rapido e preciso è la chiave per migliorare l’assistenza ai pazienti e ridurre l’impatto di queste patologie. Su questo tema si è concentrato il convegno “Malattie Rare: Screening, Diagnosi e Terapie Innovative”, svoltosi il 28 febbraio all’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare.

Dallo screening biochimico a quello genetico

Attualmente, l’individuazione precoce delle malattie rare avviene principalmente tramite screening neonatali biochimici, che analizzano parametri metabolici per identificare possibili anomalie. Tuttavia, questi test non sono sempre precisi al 100% e possono generare falsi positivi o falsi negativi, rendendo comunque necessaria un’analisi genetica di conferma.

Secondo gli esperti intervenuti al convegno, il futuro è negli screening genomici, che permettono di ottenere risultati più accurati e affidabili, riducendo i costi per i sistemi sanitari regionali e nazionale.

Il parere degli esperti

«Gli attuali test biochimici sono frammentati sia per tecnologia sia per i luoghi di analisi e coprono circa 50 patologie genetiche rare – ha spiegato il professor Paolo Gasparini, Direttore della Genetica Medica del Burlo Garofolo –. Lo screening genomico, invece, consente di esaminare in un’unica analisi l’intero patrimonio genetico, offrendo risultati più precisi e riducendo gli errori diagnostici.»

Una nuova organizzazione per gli screening genetici

Il passaggio agli screening genomici, pur portando grandi benefici in termini di affidabilità, richiede un nuovo assetto organizzativo, soprattutto per quanto riguarda i centri di analisi. Essendo esami più complessi, è necessario che i laboratori di genetica dispongano di personale e tecnologie adeguate.

Il ruolo del Burlo Garofolo nella ricerca

Il convegno ha evidenziato anche l’alto livello di collaborazione tra i ricercatori italiani e il ruolo centrale del Burlo Garofolo nel panorama nazionale della ricerca genetica sulle malattie rare. L’istituto triestino si conferma un punto di riferimento sia per la diagnosi che per l’innovazione tecnologica in questo ambito.

L’adozione degli screening genetici potrebbe quindi rappresentare una svolta epocale nel rilevamento delle malattie rare, garantendo diagnosi più tempestive e sicure per i neonati e le loro famiglie.