UniTs. Fegato e AI: diagnosi più precoce e non invasiva delle complicanze delle malattie croniche

Ridurre da quasi un paziente su due a poco più di uno su dieci i casi in cui gli esami non invasivi non permettono di stabilire con sufficiente certezza la presenza di ipertensione portale clinicamente significativa: è il principale risultato dell'ELM Score (pan-ELastography Machine-learning Score), un modello di intelligenza artificiale sviluppato e validato da un gruppo internazionale coordinato da Mauro Giuffrè, ricercatore in Gastroenterologia dell'Università di Trieste, Antonio Colecchia, docente dell'Università di Modena e Reggio Emilia, ed Elton Dajti dell'Università di Bologna. Lo studio è stato pubblicato sul Journal of Hepatology, organo ufficiale della European Association for the Study of the Liver (EASL) e tra le riviste di maggior impatto nel campo delle malattie del fegato. La ricerca è stata condotta nell'ambito della Baveno Cooperation – EASL Consortium, la comunità dei Baveno Consensus Workshops che dai primi anni Novanta aggiorna le linee guida sull'ipertensione portale. Lo studio ha coinvolto centri in Europa, Asia e Stati Uniti e 1.435 pazienti con malattia epatica cronica avanzata compensata, tutti sottoposti a misurazione del gradiente pressorio venoso epatico (HVPG) e a elastografia di fegato e milza.

L'ipertensione portale è un aumento della pressione nelle vene che portano il sangue al fegato, tipicamente dovuto a un danno epatico cronico. Può provocare complicanze gravi, come emorragie o accumulo di liquidi nell'addome: riconoscerla per tempo permette di avviare terapie preventive. Il metodo di riferimento per la diagnosi è la misurazione dell'HVPG, un esame invasivo che non è disponibile in tutti i centri. Le strategie non invasive più diffuse, basate su rigidità del fegato e conta piastrinica (criteri Baveno VII), lasciano però il 40–50% dei pazienti in una "zona grigia" in cui la patologia non può essere né esclusa né confermata.

Per superare questo limite i ricercatori hanno addestrato un modello di machine learning che integra le misurazioni armonizzate di rigidità di fegato e milza con la conta piastrinica e alcune variabili cliniche (età, genere, eziologia della malattia epatica e classe di Child-Pugh). Sviluppato su 943 pazienti e validato internamente su altri 150 (diciassette centri), il modello è stato poi testato su un campione esterno e indipendente di 342 pazienti provenienti da sette centri. In questa validazione l'ELM Score ha ridotto al 12,3% i pazienti con risultato indeterminato, rispetto al 47,9% dei criteri Baveno VII, con un valore predittivo negativo del 91% nell'esclusione e un valore predittivo positivo del 96% nella conferma dell'ipertensione portale clinicamente significativa.

Grazie a un sistema di armonizzazione dei dati, necessario perché le apparecchiature producono misurazioni non confrontabili, il modello funziona con le tre principali tecniche elastografiche (transient elastography, elastografia shear-wave bidimensionale e point shear-wave). Un'interfaccia web sperimentale, con strumenti di explainable artificial intelligence, mostra il contributo di ciascun parametro e segnala quando un paziente si discosta marcatamente dalla popolazione di sviluppo, evitando il funzionamento da "scatola nera". «Oggi una quota molto elevata di pazienti resta in una zona di incertezza diagnostica, che può rendere necessario ricorrere a esami invasivi o ritardare l'avvio di una terapia preventiva – spiega Mauro Giuffrè –. Con l'ELM Score siamo riusciti a ridurre questa zona grigia a poco più di un paziente su dieci, mantenendo un'elevata capacità di escludere o confermare la presenza dell'ipertensione portale clinicamente significativa. L'obiettivo è offrire al medico uno strumento più preciso, trasparente e compatibile con le tecnologie già presenti nei diversi centri».

Mauro Giuffrè e Simone Kresevic, bioingegnere del Dipartimento di Ingegneria e Architettura di UniTS, condividono la prima firma dell'articolo per il contributo a progettazione, analisi dei dati e stesura; Kresevic ha curato in particolare sviluppo e validazione del modello. Tra gli autori senior figurano Saveria Lory Crocè, professoressa associata di Gastroenterologia, e Miloš Ajčević, professore associato di Bioingegneria. Secondo i ricercatori, l'ELM Score potrebbe aiutare a identificare più precocemente i pazienti candidabili alla terapia con beta-bloccanti non selettivi, usata per ridurre il rischio di scompenso epatico, e rendere più mirato il ricorso agli esami invasivi nei casi indeterminati. Per ora il modello è destinato esclusivamente alla ricerca e non può guidare da solo decisioni cliniche: servono ulteriori validazioni prospettiche e il completamento dell'iter autorizzativo previsto per i dispositivi medici basati sull'intelligenza artificiale.