Ricerca sulle malattie genetiche rare, ecco le prossime iniziative di Fondazione Telethon Trieste

Il gruppo volontari Fondazione Telethon Trieste è stato ospite questa mattina di Thomas, alla gelateria O.G.G.I. di via Battisti, per programmare le attività future dei volontari che saranno in campo per raccogliere fondi a favore della ricerca sulle malattie genetiche rare. Primo appuntamento a Trieste i giorni 9 e 10 maggio in piazza della Borsa con la distribuzione dei biscotti per la festa. Poi, il 30 maggio, insieme alla Fanfara dei Bersaglieri in Largo don Bonifacio.  "I nostri volontari - spiega Patrizia Ciroi, responsabile Coordinamento Volontari e Gestione Raccolta Territoriale Fondazione Telethon -FVG -Trieste - scelgono d’ impegnarsi concretamente a favore della ricerca, ed è un gesto di grande valore e generosità verso le persone che ogni giorno affrontano patologie terribili e trascurate, per la loro rarità, dagli investimenti pubblici e privati". Fondazione Telethon ha investito in ricerca oltre 698 milioni di euro, ha finanziato 3118 progetti con 1916 ricercatori coinvolti e 661 malattie studiate. Ad oggi grazie alla fondazione è stata resa disponibile la prima terapia genica con cellule staminali al mondo, nata grazie alla collaborazione con l’industria farmaceutica e destinata al trattamento dell’ADA-SCID, una grave immunodeficienza che compromette le difese dell’organismo fin dalla nascita.

Nel 2023 Fondazione Telethon è diventata responsabile della produzione e distribuzione del farmaco nell’Unione europea. Un’altra terapia genica frutto della ricerca Telethon resa disponibile è quella per una grave malattia neurodegenerativa, la leucodistrofia metacromatica. Questo approccio terapeutico è in fase avanzata di sviluppo per un’altra immunodeficienza, la sindrome di Wiskott-Aldrich. Altre malattie su cui la terapia genica messa a punto dai ricercatori Telethon è stata valutata nei pazienti sono la beta talassemia e due malattie metaboliche dell’infanzia, la mucopolisaccaridosi di tipo 6 e di tipo 1. Inoltre, all’interno degli istituti Telethon sono in fase avanzata di studio strategie terapeutiche mirate anche per altre malattie genetiche, come per esempio l’emofilia o diversi difetti ereditari della vista. Parallelamente, continua in tutti i laboratori finanziati da Telethon lo studio dei meccanismi di base e di potenziali approcci terapeutici per patologie ancora senza risposta.